家族性卵磷脂膽固醇醯基轉移酶缺乏症（familial lecithin cholesterol acyltransferase deficiency）是1989年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：家族性卵磷脂膽固醇醯基轉移酶缺乏症
- 外文名：familial lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1989年
公布時間,出處,
家族性卵磷脂膽固醇醯基轉移酶缺乏症（familial lecithin cholesterol acyltransferase deficiency）是1989年公布的醫學名詞。
家族性卵磷脂膽固醇醯基轉移酶缺乏症（familial lecithin cholesterol acyltransferase deficiency）是1989年公布的醫學名詞。公布時間1989年，經全國科學技術名詞審定...
先天性卵磷脂-膽固醇醯基轉移酶缺乏症、無β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黃疸、尿毒症、甲狀腺功能減退症、心肌梗死、Tangier病、魚眼病、低膽固醇血症、吸收不良綜合徵。 (2) 升高：原發性高脂血症、脂肪肝、膽汁淤積症初期、腎病綜合徵。注意事項 血中膽固醇與卵磷脂濃度影響測定結果，故實驗時順做對照。
1.肝膽系統疾病 急性肝炎病人的血漿LCAT活性減弱，在病人血漿LCAT活性下降的同時，伴有膽固醇酯/總膽固醇比值（%），α-脂蛋白和前清蛋白的顯著減少。LCAT活性極低的重症急性肝炎，常示預後不良。α-脂蛋白區帶的重新出現和LCAT活性的回升，常在血清轉氨酶恢復正常之前，故可做為肝功能復原的敏感指標。慢性肝炎病人的...
卵磷脂膽固醇脂醯轉移酶是一種由肝合成釋放入血液，以游離或與脂蛋白結合的形式存在，在血漿中起催化作用的酶，基本介紹 卵磷脂膽固醇脂醯轉移酶（lecithin-cholesterolacyltransferase，LCAT）由肝合成釋放入血液，以游離或與脂蛋白結合的形式存在，是一種在血漿中起催化作用的酶，其作用是將HDL的卵磷脂的C2位不飽和脂肪...
升高：見於急性肝炎早期、肝癌、膽結石、原發性膽汁性肝硬化、梗阻性黃疸(尤其是肝外膽汁淤積性黃疸)、家族性卵磷脂膽固醇醯基轉移酶缺乏症。注意事項 一、抽血前的注意事項 (1) 抽血前一天不吃過於油膩、高蛋白食物，避免大量飲酒。血液中的酒精成分會直接影響檢驗結果。 (2) 體檢前一天的晚八時以後，應開始...
卵磷脂-膽固醇醯基轉移酶 卵磷脂-膽固醇醯基轉移酶是化學物質。
(1)、鑑別肝內外黃疸：阻塞性黃疸比值正常，肝細胞性黃疸比值降低。 (2)、增高：肝細胞損傷、病毒性肝炎早期、家族性卵磷酯膽固醇醯基轉移酶缺乏。注意事項 (1)、套用自動分析儀時可根據儀器條件及試劑反應情況設計反應程式。自動分析儀要求酶反應快速(最好5min內完成反應)。反應慢的試劑只可用於手工操作，待反應...
AD患者腦部乙醯膽鹼明顯缺乏，乙醯膽鹼酯酶和膽鹼一醯轉移酶活性降低，特別是海馬和顳葉皮質部位。此外，AD患者腦中亦有其他神經遞質的減少，包括去家甲腎上腺素、5－羥色胺、谷氨酸等。3、AD的分子遺傳學 已發現AD發病與遺傳因素有關。有痴呆家族史者，其患病率為普通人群的3倍。近年發現，三種早髮型家族性常染色...
卵磷脂是人體每一個細胞不可缺少的物質，如果缺乏，就會降低皮膚細胞的再生能力，導致皮膚粗糙、有皺紋。如能適當攝取卵磷脂，皮膚再生活力就可以保障，再加上卵磷脂良好的親水性和親油性，皮膚當然就有光澤了。另外，卵磷脂所含的肌醇還是毛髮的主要營養物，能抑制脫髮，使白髮慢慢變黑。7.延緩衰老 人隨著年齡增長，...
（3）載脂蛋白AⅠ增高：見於酒精性肝炎、高脂蛋白血症等。2．載脂蛋白AⅡ的生理功能尚不十分清楚。除作為高密度脂蛋白的結構成分外，可能還具有抑制卵磷脂-膽固醇醯基轉移酶活性的作用；也有學者認為，載脂蛋白AⅡ是肝脂酶（HL）的激活因子。臨床上可與載脂蛋白CⅡ、載脂蛋白E一起檢測分析確定高脂血症類型，...
高密度脂蛋白分子所攜的膽固醇，是逆向轉運的內源性膽固醇酯，將其運入肝臟，再清除出血液。高密度脂蛋白從細胞膜上攝取膽固醇，經卵磷脂膽固醇醯基轉移酶催化而成膽固醇酯，然後再將攜帶的膽固醇酯轉移到極低密度脂蛋白和低密度脂蛋白上。高密度脂蛋白含有人膽固醇總量的20%～30%。介紹 高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)...
前期發現一惡性高脂血症嬰兒的父母載脂蛋白(apo)CII基因調控區有共同的雜合子性變異，本課題擬定點誘變突變基因，導入含氯黴素乙醯基轉移酶報告基因的PCAT質粒，再轉移培養細胞進行體外表達研究。前期發現一例脂蛋白脂酶（LPL）缺乏症病人LPL基因第6外顯子內幸輝雍獻有暈笠逋槐洌究翁餑餳絛訪PL基因調控區DN...
能促進外周組織中膽固醇的消除，防止動脈粥樣硬化的危險。 高密度脂蛋白分子所攜的膽固醇，是逆向轉運的內源性膽固醇酯，將其運入肝臟，再清除出血液。高密度脂蛋白從細胞膜上攝取膽固醇，經卵磷脂膽固醇醯基轉移酶催化而成膽固醇酯，然後再將攜帶的膽固醇酯轉移到極低密度脂蛋白和低密度脂蛋白上。高密度脂蛋白含有人...
16家族性混合型高脂血症112 17家族性異常β脂蛋白血症116 18家族性高甘油三酯血症121 19家族性膽固醇酯轉運蛋白缺陷症124 20家族性卵磷脂膽固醇醯基轉移酶缺陷症128 21家族性高密度脂蛋白血症131 22家族性低β脂蛋白血症133 23多基因性高膽固醇血症139 24血脂異常治療原則141 25血脂異常生活方式改變治療145 第三篇...
5、共濟失調毛細血管擴張症 6、先天性心臟病(CHD)7、QT間期延長綜合徵(LQTS)及某些心律失常 8、心手綜合徵 9、家族性卵磷脂膽固醇脂醯轉移酶缺陷 10、原發性高血壓 11、Bloom綜合徵與遺傳性出血性毛細血管擴張症 第2章 血液疾病 1、血友病A(HA)2、血紅蛋白病 3、紅細胞酶病 4、鐵粒幼細胞貧血 5、Fanconi...
尼曼-匹克病 Niemann-Pick Disease 83 非綜合徵性耳聾 Non-Syndromic Deafness 84 Noonan綜合徵 Noonan Syndrome 85 鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 86 成骨不全症(脆骨病) Osteogenesis Imperfecta(Brittle Bone Disease) ...
59Urbach－Wiethe類脂蛋白沉積病 60白質消融性腦病 61主動脈狹窄 62遺傳性出血性毛細血管擴張症1型 63嬰兒全身性動脈鈣化1型 64家族性高膽固醇血症（EPHX2基因）65家族性紅細胞增多症1型 66Cockayne綜合徵A型、B型 67血小板減少症5型 68凝血酶原缺乏症 69凝血因子V缺乏症 70凝血因子VII缺乏症 71甲型血友病 72...
第五節Ⅲ型膠原腎小球病 第六節纖連蛋白腎小球病 第七節Fabry病腎病 第八節卵磷脂—膽固醇醯基轉移酶缺乏腎病 第九節戈謝病腎病 第十節尼曼—皮克病腎病 第十一節鐮狀細胞腎病 第十二節尿黑酸尿與褐黃病腎損傷 第十三節Bartter綜合徵和Gitelman綜合徵 第十四節腎囊性病 一、常染色體顯性遺傳性多囊腎 二、其他...
* 阿茲海默症 * 阿茲海默症第4型 * 乳腺癌 * 肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）* 恰克-馬利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）* 恰克-馬利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）* 恰克-馬利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease...
2017年6月1日，《遺傳性腦血管病診斷手冊》由科學出版社出版發行。內容說明 該書匯總了主要導致腦血管病的遺傳性單基因病，既有單基因遺傳性腦小血管病（如CADASIL、CARASIL、法布里病、col4a1綜合徵等），又有家族性煙霧病、腦海綿狀血管瘤、Ehlers-Danlos綜合徵等。每種疾病按照概述、受累部位病變匯總、基因及...
85 鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 86 成骨不全症(脆骨病)87 帕金森病(青年型、早髮型)88 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症 89 黑斑息肉綜合徵 90 苯丙酮尿症 91 POEMS綜合徵 92 卟啉病 93 Prader-Willi綜合徵 94 原發性聯合免疫缺陷 95 原發性遺傳性肌張力不全 96 原發性輕鏈型澱粉樣變 97 進行性家族肝內...
活血化瘀；荷葉行氣祛濕，配合山楂理氣消食，番瀉葉潤腸通便而化痰降濁，補骨脂溫補肝腎，丹參活血化瘀；荷丹片中含荷葉鹼、補骨脂素、異補骨脂素、丹參酮 Ⅱ A、丹參素、番瀉苷 A、番瀉苷 B、熊果酸等有效成分，不但能有效改善血脂異常，降低膽固醇、 TG和體重，升高高密度脂蛋白，提高卵磷脂膽固醇醯基轉移酶的活性...
第6節 極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 第7節 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 第8節 肉鹼棕櫚醯轉移酶1缺乏症 第9節 肉鹼棕櫚醯轉移酶2缺乏症 第10節 肉鹼醯基肉鹼移位酶缺乏症 第11節 三功能蛋白缺乏症 第12節 伴有肌病的中性脂肪沉積病 第13節 Fabry病 第14節 家族性高膽固醇血症 第15節 谷固醇血症 第16節...
增高：可以由遺傳、飲食因素或繼發於某些疾病，如糖尿病、腎病等。TG值2.26mmol/L以上為增多；5.65mmol/L以上為嚴重高TG血症。降低：常見於甲亢、腎上腺皮質功能低下、肝實質性病變、原發 性B脂蛋白缺乏及吸收不良。10.血清總膽固醇測定的臨床意義:(1)高脂蛋白血症與異常脂蛋白血症的診斷及分類；(2)心、腦...
GOT有兩種同工酶，存在於胞漿內的稱s-GOT，存在於線粒體內的稱為m-GOT.GOT同工酶測定有助於了解組織損傷程度，心肌、肝、腎病變時。s-GOT升高；組織損傷時m-GOT才能在血清中測得。心肌梗塞時，m-GOT先於s-GOT而升高。谷氨醯轉移酶(GGT)健康人血清中GGT水平甚低，一般小於40單位。總膽固醇(Ch)總膽固醇...
（1）血清未結合膽紅素增高（Grigler-Najiar二氏綜合徵Ⅰ型，UDP-葡萄糖醛酸基轉移酶完全缺乏，血清未結合膽紅素可高達25-45mg%），血清膽紅素定性試驗呈間接陽性反應。（2）尿內無膽紅素。（3）由於結合膽紅素生成減少，因此，尿（糞）膽素原從糞和尿排出明顯減少。肝細胞對膽紅素分泌障礙 肝細胞內結合膽紅素是與...
與普通膽汁淤積性肝病患兒不同的是，膽汁酸合成障礙患兒的血總膽汁酸濃度降低。由於缺陷的酶不同，臨床表現也有所不同。1.3β-羥基類固醇-Δ5-C27-類固醇脫氫酶缺乏 發病年齡不定，從3個月至14歲不等，多數在3歲以前發病，臨床主要以黃疸、肝脾大、脂肪瀉為主要表現，年齡相對較大者主要表現為佝僂病、生長發...
3、接受本藥治療者偶有（致死性）壞疽，皮膚、皮下組織或其他組織栓塞性發紺，紫色趾甲綜合徵（發生於治療3～8周后），血管炎和局部血栓等，90%病例為婦女，常發生在服藥2～10日。遺傳性家族性蛋白C（PC）缺乏症者，在本藥治療過程中，尤易發生皮膚壞疽（高危）。4、出現丙氨酸氨基轉移酶（ALT）、天門冬氨酸...