家族性低鎂血症合併高鈣尿和腎鈣鹽沉著症

家族性低鎂血症合併高鈣尿和腎鈣鹽沉著症（familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis）是2014年公布的泌尿外科學名詞。

基本介紹

• 中文名：家族性低鎂血症合併高鈣尿和腎鈣鹽沉著症
• 外文名：familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
• 所屬學科：泌尿外科學
• 公布時間：2014年

定義

由密封蛋白-16C(claudin-16, CLDN16)基因突變引起的常染色體隱性遺傳性腎小管功能紊亂疾病。其特徵是低鎂血症、高鈣尿、進行性腎鈣鹽沉著、低滲尿、進行性腎衰竭。

出處

《泌尿外科學名詞》第一版。