嬰兒進行性腦灰質營養不良

嬰兒進行性腦灰質營養不良（progressive neuronal degeneration of childhood）是2020年公布的神經病學名詞。

基本介紹

• 中文名：嬰兒進行性腦灰質營養不良
• 外文名：progressive neuronal degeneration of childhood
• 所屬學科：神經病學
• 公布時間：2020年

定義

一種常染色體隱性遺傳，以大腦和小腦皮質萎縮、神經細胞脫失為病理特徵的先天性疾病。是線粒體病的一種。多於嬰兒期起病，常見廣泛的肌陣攣性癲癇發作或抽搐，以後出現肢體痙攣、共濟失調、視力減退、生長發育停滯、小頭畸形，晚期呈去皮質強直狀態，有些晚發類型可伴有肝硬化。確診需要腦活檢。

出處

《神經病學名詞》第一版。