嬰兒型肌陣攣性癲癇致病基因的定位與克隆

《嬰兒型肌陣攣性癲癇致病基因的定位與克隆》是依託復旦大學,由李月彬擔任項目負責人的面上項目。

基本介紹

  • 中文名:嬰兒型肌陣攣性癲癇致病基因的定位與克隆
  • 依託單位:復旦大學
  • 項目類別:面上項目
  • 項目負責人:李月彬
  • 負責人職稱:副教授
  • 批准號:30270730
  • 申請代碼:H0913
  • 研究期限:2003-01-01 至 2005-12-31
  • 支持經費:18(萬元)
項目摘要
本項目利用微衛星位點多態性原理對已經收集到的嬰兒型肌陣攣性癲癇家系進行全基因組掃描,通過基因分型得到所有個體的基因型,與疾病表型進行兩點連鎖分析,定位致病基因的染色體拉點,而後運用定位候選克隆策略尋找突變位點克隆致病基因,探尋嬰兒型肌陣攣性癲癇的發病機理,為進一步預防和治療該病打下理論基礎。

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