埃默里-德賴弗斯肌營養不良

埃默里-德賴弗斯肌營養不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy）是2020年公布的神經病學名詞。

基本介紹

• 中文名：埃默里-德賴弗斯肌營養不良
• 外文名：Emery-Dreifuss muscular dystrophy
• 所屬學科：神經病學
• 公布時間：2020年

定義

一種以上肢近端肌肉和脛前肌無力、萎縮為主要表現的遺傳性肌病。由德國人德賴弗斯（Dreifuss）和埃默里（Emery）於1966年首次描述。X連鎖隱性遺傳型的致病基因定位於 Xq28；常染色體顯性遺傳型則多由染色體1q21—q23上的LMNA基因異常而導致核纖層蛋白A/C缺陷。多在兒童期發病，病情緩慢進展，可有翼狀肩胛，後期骨盆帶肌受累。多有心肌受累。肌電圖提示肌源性損害。肌肉活檢病理可見肌纖維大小不等，肌纖維萎縮，肌纖維比例失常，少數可見肌纖維內有鑲邊空泡。

出處

《神經病學名詞》第一版。