國家罕見病直報系統

國家罕見病直報系統收集了中國罕見病的診療、分布等信息，為制定人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據；中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目已資助2萬多例罕見病患者進行免費遺傳檢測。

基本介紹

• 中文名：國家罕見病直報系統

系統簡

近年來，我國多措並舉加強罕見病防治，初步形成了罕見病“診療-研究-轉化”支撐體系。張抒揚說，我國已遴選320餘家醫院組建了全國罕見病診療協作網，初步建成國家罕見病註冊平台、國家罕見病直報系統、國家罕見病質控平台等國家級罕見病數據平台，構建標準化、規範化的國家級罕見病生物樣本庫，推動建立國家罕見病醫學中心等國家級研究中心。

發展歷史

2023年9月23日，在京舉行的中華醫學會第一屆全國罕見病學術年會上了解到，國家罕見病直報系統已收集78萬個罕見病病例，我國初步建立罕見病“防、治、研”國家體系，加速破解罕見病診療和用藥保障之困。