原發性成人型低乳糖酶症

病因

1.飲食習慣

牛奶中含有大量乳糖，長期飲奶的民族或地區的人群乳糖酶可保持高活性，遊牧民族的發病率較低。

2. 遺傳因素

多數人乳糖酶活性隨年齡增長呈典型的生理性降低，斷乳後乳糖酶活性下降至出生時的5%～10%。乳糖酶非誘導酶，成人乳糖酶下降受基因調控且不可逆，長期大量飲奶的民族在世代繁衍中維持乳糖酶基因的高表達。

本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表現為不同程度的噁心、腹瀉、腹脹、腹痛、腸鳴音亢進等，可伴有嘔吐，嚴重者可出現脫水、酸中毒等，症狀嚴重程度和持續時間因個人的乳糖耐受程度而異。

1.實驗室檢查

（1）糞便檢查：①糞便酸鹼度檢查：正常呈中性，弱酸性或弱鹼性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②糞便還原糖測定：正常為陰性，本病患者呈陽性，通常≥5g/L。

（2）乳糖耐量試驗：血糖曲線低平，說明存在乳糖不耐受。

（3）氫呼氣試驗：基礎值<20ppm，當超過20ppm時，說明存在乳糖酶缺乏。

2.影像學檢查

腹部X線檢查：未發現器質性病變，有助於排除消化道其他疾病。

3.病理檢查

小腸黏膜活檢測定乳糖酶活性：是直接測定乳糖酶活性的金標準，缺點是活檢對受試者具有創傷性，且乳糖酶在小腸黏膜分布不均勻，需取多個部位進行檢測。本病患者乳糖酶活力測定結果明顯低下。

有慢性腹瀉病史，可伴有噁心、腹脹、腹痛等症狀，停食牛乳或含乳糖食物後腹瀉消失，實驗室檢查顯示糞便呈酸性、糞便內出現還原糖，乳糖耐量試驗為低平曲線，小腸黏膜活檢乳糖酶活力測定結果明顯低下，結合腹部X線檢查用於排除胃腸道其他疾病即可做出診斷。

1.繼發性乳糖酶缺乏

任何原因導致腸道黏膜受損都會影響乳糖酶活性，如胃切除、短腸綜合徵、克羅恩病、感染性腹瀉、放療或化療等。

2.牛奶過敏性腸病

屬非劑量依賴型，即使微量致敏膳食蛋白質也會即刻導致典型症狀；乳糖不耐受屬劑量依賴型，其症狀嚴重程度與乳糖攝入量成正比。

本病為遺傳性疾病，主要通過改變飲食習慣來治療和預防。

1.一般治療

（1）避免空腹飲用乳製品：牛奶及其製品多是高乳糖食品，單獨食用易出現不耐受症狀，將牛奶和固體食物及吸收較慢的食物同食，或在餐中、餐後1～2小時飲奶，可減緩乳糖的轉運，減輕乳糖不耐受症狀。