《凝血因子基因無義突變的重型血友病的分子機制》是依託山西大學，由柴寶峰擔任項目負責人的專項基金項目。
基本介紹
- 中文名：凝血因子基因無義突變的重型血友病的分子機制
- 項目類別：專項基金項目
- 項目負責人：柴寶峰
- 依託單位：山西大學
- 批准號：30940043
- 申請代碼：H08
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2010-01-01 至 2010-12-31
- 支持經費：10（萬元）
項目摘要
血友病為一種X染色體連鎖隱性遺傳疾病.由凝血因子基因(F8/9)突變引起的先天性凝血機制障礙性疾病,其中無義突變在F8和F9中分別達到18.6% 和11.1%,在基因閱讀框內產生提前終止密碼子(PTC),介導無義mRNA降解 (NMD).作為細胞的一種保護機制,避免了無功能或顯性失活的截短型蛋白的積累對細胞造成傷害.基因內PTC的通讀和NMD途徑機制研究是分子細胞生物學的熱點之一,對由此導致的遺傳疾病的治療具有潛在套用價值.本研究將構建帶雙標籤的凝血因子F9小基因,根據臨床和資料庫結果,確定PTC在基因中的位置，構建小基因無義突變體;轉化哺乳動物細胞HepG2和COS-7,用實時定量和Western雜交法分析轉錄產物的結構、穩定性和翻譯水平;建立氨基糖甙類藥物篩選細胞株,分析PTC的通讀效率和對NMD途徑的影響;為進一步闡明哺乳動物細胞NMD途徑機制和無義突變導致遺傳疾病的治療提供理論基礎
