《兒童失神癲癇T型鈣通道基因的篩查與功能研究》是吳希如為項目負責人，北京大學為依託單位的面上項目。
基本介紹
- 中文名：兒童失神癲癇T型鈣通道基因的篩查與功能研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人 ：吳希如
- 依託單位 ：北京大學
科研成果,項目摘要,
科研成果
序號 | 標題 | 類型 | 作者 |
|---|---|---|---|
1 | 兒童失神癲癇CACNA1H基因突變篩 | 科研獎勵 | 梁建民，張月華，王菊莉，潘虹， |
2 | New variants in the CACNA1H ge | 期刊論文 | 梁建民，張月華，王菊莉，潘虹， |
3 | T-type calcium channel gene al | 期刊論文 | 陳育才，呂建軍，張月華，潘虹， |
4 | T-type Calcium Channel Gene-CA | 會議論文 | Lv Jianjun, Zhang Yuehua, Chen |
5 | T型鈣通道基因CACNA1H是兒童失神 | 期刊論文 | 呂建軍，張月華，陳育才，潘虹， |
6 | CACNA1H基因G773D突變對鈣通道功 | 期刊論文 | 王菊莉，韓重陽，荊玉紅，陳育才 |
7 | Using functional candidate gen | 會議論文 | Wu XR, Chen YC, Lu JJ, Zhang Y |
8 | Common Polymorphisms in the CA | 期刊論文 | 梁建民，張月華，陳育才，王菊莉 |
9 | Functional characterization an | 期刊論文 | Vitko I，陳育才，Arias JM，沈 |
10 | 兒童失神癲癇易感基因的研究. | 期刊論文 | 梁建民，張月華，吳希如* |
11 | 離子通道與特發性癲癇研究進展. | 期刊論文 | 王菊莉，張月華，吳希如* |
12 | CACNA1I is not associated with | 期刊論文 | 王菊莉，張月華，梁建民，潘虹， |
項目摘要
在已收集了200多個兒童失神癲癇（CAE）核心家系的基礎上，繼續收集CAE核心家系，建立永生細胞系，在CAE患兒中篩查T型鈣通道基因CACNA1G、CACNA1I的突變和CACNA1H基因的新突變。同時對我們前期工作已發現的在CAE患兒中有突變的T-型鈣通道CACNA1H基因採用定點突變、體外表達後進行CACNA1H基因的功能研究，以期明確CACNA1H基因是否為CAE的致病基因，並初步闡明CAE
