《先天性無虹膜致病基因的鑑定與功能研究》是依託電子科技大學,由劉小琦擔任醒目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：先天性無虹膜致病基因的鑑定與功能研究
- 依託單位：電子科技大學
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：劉小琦
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
先天性無虹膜（Aniridia，AN）是一種嚴重的眼科遺傳疾病，其特徵為全部或部分虹膜缺失或發育不良，伴白內障、青光眼等病變，極度影響患者的生活質量，迄今無法有效根治。本研究擬在前期發現的一個新的AN致病基因-PRR5L基礎上，擴大樣本鑑定該基因在AN病人中的突變情況；通過RT-PCR、原位雜交、免疫組化等方法檢測其表達情況；體外細胞生物學研究突變體對該基因功能的影響；並通過斑馬魚、轉基因和基因敲除小鼠模型體內研究其致病機制。本研究旨在明確PRR5L的基因功能及其在先天性無虹膜發生髮展過程的作用，能夠更好的闡明AN的病理生理機制並為臨床治療提供新的途徑和靶點，具有重要的理論意義和潛在的臨床套用價值。
結題摘要
先天性無虹膜（Aniridia，AN）是一種嚴重的眼科遺傳疾病，其特徵為全部或部分虹膜缺失或發育不良，伴白內障、青光眼等病變，極度影響患者的生活質量，迄今無法有效根治。本研究擬在前期發現的疑似AN致病基因PAX6、LMO2基礎上，擴大樣本鑑定該基因在AN病人中的突變情況；通過RT-PCR、原位雜交、免疫組化等方法檢測LMO2表達情況；體外細胞生物學研究LMO2突變體對該基因功能的影響；並通過製作了LMO2基因敲除和敲入小鼠模型研究LMO2與AN致病機制。並在一個家系中研究新發現了一個PAX6基因3‘下游存在一470k的缺失，本研究明確PAX6基因3·區域和 LMO2基因在先天性無虹膜發生髮展過程的作用，更好的闡明AN的病理生理機制，具有重要的理論意義和潛在的臨床套用價值。
