《先天性心臟病相關基因的克隆》是李松為項目負責人，北京大學為依託單位的重點項目。
《先天性心臟病相關基因的克隆》是李松為項目負責人，北京大學為依託單位的重點項目。項目摘要先天性心臟病是全世界發病率最高最嚴重的出生性缺陷,葉酸代謝障礙和同型半胱氨酸是一個新的獨立的心血管病的危險因子,本工作計畫克隆和篩選...
《一個對先天性心血管病起重要作用的新基因的克隆》是依託湖南師範大學，由張健擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 本項目是有關一個可能對先天性心臟病起重要作用的新基因的克隆與分析。從目前已獲得的實驗結果得知：此基因只在發育的心臟部位表達。此基因的缺失很可能是導致3-4周小鼠死亡的原因。擬通過反向PCR和...
《轉座子介導克隆及分析雞胚早期心臟發育相關基因》是依託揚州大學，由高波擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 先天性心臟病嚴重威脅著人類健康，但目前對早期心臟發育分子機制的認識還比較粗略，大量未知基因有待挖掘。雞胚作為心臟發育研究模型具有體外孵化，半透明，易觀察，發育時間短，研究成本低等獨特優勢，...
鑒於Cx45在心臟電生理方面的重要作用，申請者提出“Cx45有可能是一個新的房顫易感基因”這一新假說。為了證實該假說，本研究擬基於已經建立的房顫遺傳資源庫，識別房顫相關新的Cx45基因突變，克隆所識別的野生型Cx45基因，通過定位誘變獲得相應的突變體，構建其表達載體，轉染工具細胞，套用蛋白示蹤技術研究突變蛋白的...
目前主要從事轉基因動物異種心臟移植抗起急排斥反應的研究，先心 病基因診斷，基因克隆，人類組織器官克隆及臨床運用等方面研究。現有博士研究生15人，其中7人已畢業。內容簡介 本書分為上下兩篇。上篇心血管外科疾病的基因診斷學，簡單綜述了心臟胚胎髮育和心臟發育的相關基因研究情況；介紹了與心臟疾病發病相關的基因，...
《新的家族性房顫致病基因的定位克隆與功能研究》是依託上海交通大學，由楊奕清擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 心房顫動是臨床上最常見的心律失常，可顯著增加患者的病殘率和病死率，遺傳缺陷是其發生的重要原因之一。本研究擬在已經初步建立並將繼續得到充實的家族性房顫遺傳資源庫的基礎上，藉助生物信息學、臨床...
為此本研究擬在這些原創性工作的基礎上，在房顫患者中測序篩查心房表達的全部3個Cx基因，以識別房顫相關Cx基因突變。克隆所識別的Cx基因，套用雙膜片鉗研究突變蛋白的功能特性，藉助雷射共聚焦顯微鏡分析突變蛋白的亞細胞分布，通過顯微注射受精卵建立轉基因小鼠模型，在細胞和整體水平研究該基因的作用機制。這不僅對於揭示...
心肌細胞肥大(cardiomyocytehypertrophy)是高血壓、心臟瓣膜病、急性心肌梗塞及先天性心臟病等臨床常見疾病的一種併發症，是心肌細胞對多種病理刺激的一種適應性反應。目前雖然認為心肌肥大的發病機制與細胞外的心肌肥大因子刺激、細胞內的信號轉導和核內的某些基因活化有關，但其最本質的特徵是心肌細胞基因表達的異常。大...
我們正在進行的研究包括通過小鼠幹細胞培養、lycat敲除及轉基因斑馬魚和小鼠研究lycat及下游基因在hemangioblast發育中的功能。我們通過定位克隆研究幾種新血管突變體在血管發育及成熟中的作用。心臟和血管發育、再生及心腦血管病 斑馬魚等模式生物對於研究心臟形態發生及發育的遺傳通路起了重要的作用。斑馬魚還有出奇的心臟...
《GLI1基因在先天性心臟病中的調控機制研究》（81070131）2011.01~2013.12 2. 遼寧省教育廳科學基金 《GLI1基因相關轉錄因子的鑑定及其在單純性先天性心臟病中的作用機制》（20060951）2007.01~2009.12 3. 國家自然科學基金 《12q13區域內單純性先天性心臟病易感基因的鑑定與克隆》（30200305）2003.01~2005.12 ...
2.有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳諮詢，產前診斷，基因診斷，遺傳病篩查，基因克隆與器官再造。3.配偶有血緣關係的，應禁止生育。遺傳簡史 英國醫生A.E.加羅德於1902年首先發現表型正常人的後代可以是尿黑酸尿症患者，認為這現象符合隱性遺傳規律。1905年美國學者C.法拉比報導了短指畸形的遺傳符合顯性遺傳規律。此後各種...
斑馬魚Leakytail(lkt)突變體顯示心臟和多器官的偏側性發育異常。定位克隆揭示lkt基因編碼一個cAMP轉運蛋白Abcc4。這是在所有物種中第一次認識到cAMP轉運蛋白在胚胎髮育中起作用，但其作用的細胞分子機制從未被研究過。因此本課題將採用發育生物學、遺傳學、分子胚胎學和化學生物學等分析技術進行探索，驗證我們的假說-...
人細小病毒B19是常見的病毒之一，病毒顆粒直徑為23nm，無囊膜包裹，病毒基因組是由3500鹼基組成的單鏈DNA，該病毒屬細小病毒科，是紅細胞病毒屬的成員。B19病毒在分子生物學上有獨特性，末端迴文序列長達365個鹼基，G、C含量高，使得B19病毒二級結構牢固，而不易克隆入細菌中。B19病毒同其他小DNA病毒一樣有種屬特異...
1． 國家自然科學基金《非葉酸缺乏性NTDs的PAX1基因克隆和表達分析》（30371486）2004-2006，主持人。2． “973”國家重大基礎科研項目：衰老機理與老年疾病防治策略的基礎研究，第九分課題：主要老年病分子流行病學及長壽基因探索,。參加；主持單位：解放軍總院（301）及衛生部老年醫學研究所。3． 國家計生委‘十....
科學家完成了228個調控株型和籽粒發育相關的關鍵新基因的克隆與功能解析，發現了株型和籽粒發育等產量性狀形成的新機制，創建了分子設計育種的新方法，利用這種新方法已培育出25個國審和省審新品種，這些科學突破不僅寫進了700多篇論文中，也寫在了田間地頭。分子導航 這便是在上述前瞻研究基礎上的產物。研究人員利用...
《先天性心臟病遺傳資源調查和採集》（Z19-01-0303） 1999.12~2001.12 5. 國家自然科學基金 《喉癌發生、發展的原因及其分子機制的研究》（30171008）2002.1~2004.12 6. 國家自然科學基金 《套用mRNA差異顯示方法進行喉癌抑癌基因的克隆與鑑定》（39770794）1998.01～2000.12 7. 國家自然科學基金 《套用微衛星...
第二節 遺傳因素與心血管病 第三節 多基因疾病的分析策略和方法 第四節 遺傳分子標記 第七章 分子生物學實驗基礎 第一節 擴增DNA——細胞DNA克隆 第二節 擴增DNA——聚合酶鏈式反應 第三節 核酸雜交 第二篇 臨床分子心血管病學 第八章 遺傳性心血管疾病 第一節 遺傳性心血管疾病概述 第二節 遺傳性血管...
賴氨酸氧化酶基因已克隆，定位在5 號染色體。交叉連鎖的形成的遺傳缺陷尚無報導。放射免疫法測定這些前肽，對估價一些疾病的膠原合成率，對激素治療的反應有臨床價值。發病機制 組織學發現膠原纖維大小、形狀、排列異常，與酶缺陷有關，膠原纖維代謝障礙，彈力纖維量增加，引起系統複雜的臨床表現。本病發病機制目前還不...
婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症...
22. 侯路珍，劉發央，謝小冬“蘿蔔抗菌肽基因AFP的克隆及其在大腸桿菌中的誘導表達”，《甘肅農業大學學報 》，2004，39（3）：245-248；23. 楊亞軍，安黎哲，謝小冬“論生命科學與人類學研究的交叉和融合”，《西北民族研究 》，2004（4）64-75；24. 楊亞軍，謝小冬，安黎哲“甘肅臨夏回族群體8個Y-STR基因座...
二、腫瘤相關基因 第三節腫瘤發生的遺傳學理論 一、腫瘤發生的單克隆起源假說 二、腫瘤發生的染色體理論 三、腫瘤發生的癌基因理論 四、腫瘤發生的二次突變假說（抑癌基因理論）五、腫瘤發生的多步驟損傷學說 第十三章出生缺陷 第一節出生缺陷概述 一、出生缺陷發生的原因 二、出生缺陷的分類 三、出生缺陷的診斷 ...
套用單克隆抗體可將RSV分為A、B兩個亞型,有文獻報導RSV A亞型感染起病急,病情重; B亞型感染病情相對較輕。RSV是世界各地嬰幼兒病毒性肺炎和毛細支氣管炎的主要病原體之一，嚴重威脅嬰幼兒健康，尤其是早產兒、先天性心臟病患兒、免疫缺陷的嬰兒和兒童易發嚴重性RSV感染。從新生兒到成年人任何年齡組都會感染合胞病毒...
基因檢測雖然是診斷FXS的主要手段，但是基因檢測不能完全替代染色體檢測，因為隨著研究的深入，發現脆性X染色體不僅只是與脆性部位FRAXA有關，而且與原來認為是普通脆性部位的FRAXE也相關。近來又發現FRAXF部位似乎也與脆性X染色體有關，而目前只能檢測與FRAXA相關的FMR-Ⅰ基因的突變，所以只進行基因檢測容易漏診。DNA印跡...
第二章 分子心臟病學 第一節 心血管系統關鍵蛋白質的基因克隆 第二節 心血管活性多肽基因及其調控 第三節 平滑肌細胞增殖、分化和凋亡分子生物學 第四節 心肌肥厚的分子生物學 第五節 原發性高血壓的分子生物學 第六節 高脂血症和動脈粥樣硬化相關基因 第七節 心血管疾病的基因治療 第三章 心血管疾病症狀...
1、致病基因定位克隆研究 本研究方向主要關注影響人類健康的主要疾病，以西北和青藏高原重大疾病高發地區作為現場基地進行研究。西北和青藏高原地區遺傳病大家系在定位克隆致病基因方面有特殊的優勢。我們將有效利用人類基因組研究的成果和我國的家系資源優勢，進行單基因遺傳病致病基因的定位克隆和鑑定。 2、群體遺傳...
呼吸道合胞病毒感染是造成嬰幼兒病毒性呼吸道感染住院的首要因素，嚴重危害兒童健康，尤其對早產兒、患有先天性心臟病或原發性免疫缺陷的嬰幼兒造成的疾病更重。形態學 病毒形態為球形，直徑為120~300nm，有包膜，基因組為非分節段的單負鏈RNA，主要編碼10種蛋白質，即融合蛋白（F）、黏附蛋白（G）和小疏水蛋白（...
起病多較急，病程較短，預後較差，症狀重，確診第一年10%進入加速期，約2/3在第2～3年進入加速期。75%～85%的患兒平均4年進入急變期。病因 CML是一種獲得性造血幹細胞惡性克隆增殖性疾病，兒童患者少見，發病率約占兒童白血病總數的1.9%～5.9%。兒童白血病的病因尚不完全清楚，病毒可能是主要的致病因素之一...
北京市臍血庫的核酸檢測室配備羅氏全自動血液篩查系統，對母血進行病毒的核酸檢測。全自動混樣、提取、擴增與檢測三大系統，有效減少人工誤差及污染；專利UNG酶消除擴增基因產物可能導致的污染。與傳統酶免檢測方法相比，該篩查系統使用PCR檢測技術，可縮短病毒的檢測“視窗期”，是傳統檢測法的有益補充，更大程度的保證...
GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量減低，並與GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，這4種蛋白質被認為存在於同一複合物當中，轉染實驗研究表明，細胞表面完整的複合物表達必須有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3種cDNA同時存在，其中任何一種基因的異常都可能引起複合物異常，導致巨血小板綜合徵。臨床表現 雜合子無臨床症狀，...
