伯特-霍格-杜布綜合徵

伯特-霍格-杜布綜合徵(Birt-Hogg-Dubé syndrome,BHD)又稱Hornstein-Knickenberg綜合徵,是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,其臨床特徵為肺部瀰漫性囊狀病變、或伴自發性氣胸、皮膚纖維毛囊瘤或毛盤瘤和多種類型的腎臟腫瘤。BHD綜合徵的發病與第17號染色體的卵泡素蛋白(folliculin,FLCN)相關基因功能丟失變異有關。

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