《中國西北地區聾啞人群致聾基因的流行病學研究》是依託蘭州大學，由郭玉芬擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：中國西北地區聾啞人群致聾基因的流行病學研究
- 依託單位：蘭州大學
- 項目負責人：郭玉芬
- 項目類別：面上項目
- 研究期限：2008-01-01 至 2010-12-31
- 批准號：30771857
- 支持經費：32（萬元）
- 申請代碼：H3010
- 負責人職稱：主任醫師
項目摘要
本研究旨在從群體水平，對我國西北地區的聾啞人群進行耳聾相關基因的流行病學和基因定位研究，以期發現耳聾相關基因在該地區聾啞人群中的分布特點、分布頻率以及遺傳特徵。套用本課題組已經擁有的西北地區802例非綜合徵型語前聾患者和62例常染色體隱性遺傳核心家系的基礎上，進一步拓展西北地區的聾啞患者例數到3971例,進行GJB2、SLC26A4、TMC1基因和線粒體DNA 12SrRNA 1555G突變的篩查研究，並進行常染色體隱性遺傳核心家系的新基因定位工作。通過西北地區具有特色的聾啞人群繪製常見致聾基因在該群體中的分布頻率、圖譜特徵以及地域分布和遷移特點，為闡明西北地區聾啞人群的分子遺傳學特徵提供理論依據，為有力開展聾病的早期診斷、早期發現和早期預防提供堅實的理論和實踐基礎。
