中國人群支系擴張和群體擴張研究

《中國人群支系擴張和群體擴張研究》是依託復旦大學，由金力擔任項目負責人的面上項目。

基本介紹

• 中文名：中國人群支系擴張和群體擴張研究
• 依託單位：復旦大學
• 項目類別：面上項目
• 項目負責人：金力

項目摘要

中國人群雖然龐大，但其線粒體DNA序列和Y染色體序列歸屬於有限的幾個支系，提示其可能是由幾次主要的群體擴張所造成。我們的前期工作發現東亞人群及其主要支系的早期擴張均先於農業的產生，有悖於廣泛接受的農業產生先於人群擴張的人類學理論。而究竟是什麼時候中國人群開始主要擴張，主要是哪些支系進行擴張缺少準確和精確的估計。其原因在於：（1）缺少隨機取樣的大樣本，（2）缺乏足夠的多態位點。本項目主要以上述兩個問題為突破口，通過對多地區的隨機樣本進行線粒體和Y染色體全序列分析，研究中國人群重要的擴張支系，並對各支系擴張和群體擴張的年代進行無偏估計，進而推測不同時期人口擴張的可能原因。本項工作的完成，將彌補中國人群精細遺傳結構研究中的缺失環節，了解不同時期氣候變化和農業的產生對人口擴張的影響，進一步完善中華民族的起源和遷徙的研究。

結題摘要

通過線粒體DNA、Y染色體和常染色體信息，全面解析了中國人群的支系擴張和群體擴張。（1）通過線粒體DNA推斷中國群體擴張。利用線粒體DNA對中國南方族群以及藏族族群進行了研究，驗證了之前所發現的發生於1萬3千年前舊石器時代的人群擴張。此外，發現在農業產生之後，中國人群發生進一步的群體擴張（Molecular Biology and Evolution 2013, Scientific Reports 2015 and 2016）。（2）通過Y染色體標記推斷中國人群擴張。對東亞地區70個樣本的Y染色體進行約4 Mbp區域的測序，發現了4000餘個新的SNP位點，並重新繪製了高精度的Y染色體譜系樹，發現40%的中國人其Y染色體來自三個新石器時代的超級祖先於6千年前的星形擴張（PLos One 2014）。（3） 通過常染色體推斷中國人群擴張。我們套用了千人基因組計畫的中國漢族測序信息，估算了中國人群從末次冰盛期開始（2萬5千年前）的有效群體大小。結果發現，中國人群從末次冰盛期開始基本呈現連續的擴張，可以細化為三個擴張階段（2萬5千年前-1萬5千年前，1萬5千年前-8千年前，8千年-今；Scientific Reports 2016）。同時，本項目解析了尼安德特人的基因在現代歐亞人中的混合（Molecular Biology and Evolution 2014 and 2015）。