《下一代測序技術及其臨床套用》是科學出版社出版的圖書。
基本介紹
- 中文名：下一代測序技術及其臨床套用
- 作者：（美）李俊·旺
- 出版時間：2021年3月1日
- 出版社：科學出版社
- 頁數：212 頁
- ISBN：9787030672872
- 開本：16 開
- 裝幀：平裝
出版信息,內容簡介,目錄,
出版信息
作者：（美）李俊·旺（Lee-Jun C. Wong）
- 外文書名：
- 字數：314000語種：zh-Hans
內容簡介
本書由美國貝勒醫學院分子與臨床遺傳研究所Lee-Jun C. Wong教授主編，30名美國知名分子與遺傳學專家參與編寫。全書分為四部分，共16章，主要介紹了DNA測序原理、NGS技術發展史，並通過與傳統分子診斷技術比較概述NGS技術的優越性；NGS技術流程、儀器設備性能及常用生物信息學分析工具的使用方法，包括目標基因富集、多測序平台比較、序列拼接、比對、注釋等測序各環節具體步驟；以實例詳述了NGS技術在多種疾病診斷中的套用，包括常染色體遺傳性疾病（如先天性糖基化障礙性疾病），性染色體遺傳性疾病（如X連鎖智力障礙），常染色體、性染色體多種遺傳方式性疾病（如視網膜色素變性），常染色體、線粒體DNA雙基因組突變呼吸系統遺傳性疾病，以及NGS在無創產前診斷中的套用實例分析；詳細解讀了美國病理學家協會（CAP）/美國臨床實驗室改進法案修正案（CLIA）在NGS領域的最新指南。
目錄
第一部分 概論
第一章 DNA測序技術發展史 3
1 早期測序方法 3
2 DNA自動化測序技術 6
3 測序在人類基因組計畫中的套用 7
4 下一代測序技術 8
5 總結 12
第二章 臨床分子診斷技術概述 14
1 引言 14
2 靶向分析 15
3 未知突變的檢測 18
4 拷貝數變異的檢測 21
5 基於傳統PCR方法測序技術的缺陷 23
6 總結 23
第二部分 技術與生物信息學
第三章 基因富集方法和大規模平行測序技術 29
1 引言 29
2 靶基因富集方法 30
3 大規模平行測序技術 34
4 總結 40
第四章 序列比對、分析和生物信息學流程 43
1 歷史概述 43
2 信息學在NGS分析中的套用 46
3 討論 53
第五章 MNGIE疾病基於蛋白質結構基因組學錯義突變分析技術 57
1 引言 57
2 胸腺嘧啶磷酸化酶和線粒體神經胃腸型腦病綜合徵 58
3 錯義突變注釋方法 62
4 胸腺嘧啶磷酸化酶及其錯義變異/突變結構分析的基礎 63
5 致病性錯義突變的評估 64
6 理解MNGIE疾病錯義變異/突變的綜合方法 66
第六章 DNA突變注釋算法及指南 69
1 引言 69
2 測序突變分類 70
3 突變注釋 71
4 解釋mtDNA變異的其他注意事項 76
5 總結 79
第三部分 NGS平台臨床診斷學
第七章 基於NGS技術的遺傳異質性疾病臨床診斷病例解析 83
1 引言 84
2 遺傳異質性疾病 84
3 NGS測序方法：富集、測序和數據分析 95
4 NGS診斷遺傳性異質性疾病的優勢和挑戰 101
5 總結 103
第八章 先天性糖基化障礙性疾病分子診斷技術 109
1 引言 110
2 糖基化過程中的缺陷導致疾病發生 110
3 CDG生化診斷技術 113
4 CDG分子診斷技術 113
5 CDG臨床分子檢測新技術及進展 114
6 CDG相關性基因診斷策略 115
7 CDG疾病NGS Panels和WES突變注釋 116
8 CDG臨床分子診斷前景 117
9 NGS套用於CDG診斷的前景 118
第九章 NGS提高X連鎖智力障礙的診斷水平 120
1 引言 120
2 X連鎖智力障礙概述 121
3 代表性案例：XLID基於NGS檢測的套用 125
4 XLID運用NGS檢測的臨床經驗 128
5 總結 129
第十章 異質性視網膜色素變性下一代測序分析技術 133
1 異質性視網膜色素變性疾病 133
2 視網膜色素變性疾病分子診斷技術 135
3 陣列引物延伸晶片測序技術在視網膜色素變性疾病診斷中的套用進展 136
4 下一代測序技術在視網膜色素變性疾病診斷中的套用進展 138
5 展望 143
第十一章 線粒體基因組的下一代測序分析技術 146
1 引言 146
2 線粒體DNA疾病的常規診斷方法 147
3 線粒體基因組NGS測序技術 149
4 大規模測序平台線上粒體基因組測序方面的套用進展 149
5 mtDNA疾病在NGS方面的臨床診斷規範 154
6 分子診斷臨床套用注意事項 155
7 總結 155
第十二章 下一代測序技術在核基因組線粒體疾病診斷中的套用進展 158
1 線粒體疾病的下一代測序分子診斷技術 158
2 下一代測序技術鑑定患者已知致病基因的突變類型 159
3 下一代測序技術鑑定線粒體疾病的新致病基因 163
4 突變注釋方面的挑戰：研究進展與臨床驗證 166
5 NGS技術線上粒體疾病診斷中的套用前景 167
第十三章 下一代測序技術用於無創產前診斷 171
1 引言 171
2 染色體非整倍體的無創產前診斷技術 172
3 胎兒基因突變的NGS無創產前檢測技術 173
4 孕婦血漿DNA NGS無創產前診斷的影響因素 173
5 非侵入性胎兒非整倍體NGS檢測的臨床套用 175
6 總結 175
第四部分 NGS技術CAP/CLIA管理條例
第十四章 標準化臨床管理指南：質量控制管理程式 181
1 現行監督監管和專業指導框架 181
2 能力驗證和質量控制程式 182
3 衡量標準：下一代測序的新模式 184
4 能力驗證和替代方案 187
5 參考物質 188
6 其他考慮因素 189
7 總結 191
第十五章 NGS臨床診斷技術質量控制程式 194
1 引言 194
2 NGS臨床診斷技術性能概述 195
3 基於NGS的測試驗證 195
4 基於NGS檢測的質量控制和質量保證程式 196
5 總結 200
第十六章 下一代測序技術在人類遺傳性疾病分子診斷過程中的常見問題 203
1 引言 203
2 NGS技術 204
3 NGS數據分析和突變解釋 205
4 管理方面 208
5 檢測成本/報銷 209
6 患者護理和客戶服務 211
