《一個遠端型脊肌萎縮症家系的基因定位》是依託四川大學，由彭蓉擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：一個遠端型脊肌萎縮症家系的基因定位
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：彭蓉
- 依託單位：四川大學
- 批准號：30870846
- 申請代碼：H0911
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2009-01-01 至 2011-12-31
- 支持經費：30（萬元）
項目摘要
遠端型脊肌萎縮症（dSMA）是一種罕見的僅影響下運動神經元的遺傳性疾病，由於脊髓前角運動神經元退行性變引起對稱性的肌無力和肌萎縮，具有明顯的遺傳和臨床異質性，可呈常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳和X 連鎖隱性遺傳。本病呈進行性發展，可逐漸累及雙下肢或雙上肢遠端，並逐漸擴展到近端和軀幹及頸部肌肉，少數病例晚期可發生延髓麻痹，具有明顯的致殘性。目前國外已經發現了12個與dSMA相關的基因位點，其中7個位點的基因已經被克隆，包括HSP22、HSP27、GARS、BSCL2、IGHMBP2、DCTN1和SETX。我國僅有4個家系的報導，但尚無相關遺傳學研究報導。我們將對收集的一個呈常染色體顯性遺傳涉及5代15例家族成員患病的遠端型脊肌萎縮症大家系進行基因組掃描，連鎖分析及侯選基因的測序分析，以尋找該家系的致病位點和致病基因。
